Научно-практическая школа «Практический подход к секвенированию экзомов. Актуальные методики и технологии, основы анализа и интерпретации»

13-16 октября 2025 года состоялась научно-практическая школа

«Практический подход к секвенированию экзомов. Актуальные методики и технологии, основы анализа и интерпретации»

 

Секвенирование экзома — анализ, который проводится в случаях, когда другими методами не удалось установить причину заболевания, но есть высокая вероятность его генетической природы. На школе будет представлен широкий спектр специалистов в различных медицинских сферах, которые расскажут, как применяют секвенирование экзома в своей практике и объяснят нюансы интерпретации полученных данных. В частности, будут представлены доклады по выявлению генетических причин детских наследственных, неврологических, онкологических заболеваний, болезней сердечно-сосудистой системы, а также о биоинформатической обработке данных.

На практической части школы был освоен и самостоятельно проведен участниками полный цикл пробоподготовки образцов для секвенирования экзома, начиная с выделения ДНК, оценки ее качества, затем приготовления NGS-библиотек, гибридизации на экзомных зондах. Участники также узнали, как оценивать качество готовых библиотек, пулировать их и запускать секвенирование. Затем на практике был проведен анализ полученных данных и интерпретация найденных мутаций. Этот курс позволил понять особенности метода, чтобы в дальнейшем учитывать их при интерпретации результатов секвенирования для пациентов.

 

Место проведения: ГБУЗ МКНЦ им. А.С. Логинова ДЗМ, г. Москва, ул. Новогиреевская, д.1, к.1 

 

[/vc_column_text]

[/vc_column][/vc_row]